“李院长,我这里有一个病人!麻烦您过来会诊一下。”杭州市帮扶专家李浒回忆起今年7月10日接到的电话,当时便匆忙前往呼吸内科病房。
“该患者起病隐匿,病程长,因‘慢性咳嗽、咳痰、咯血10+年,再发加重3天’入院。咳嗽呈阵性串咳伴咳黄白色粘痰或暗红色血性粘痰,伴有畏寒、发热、头痛、头昏、乏力。患者每次发病后于院外予抗感染、止咳化痰治疗,症状可缓解,但反复发作。”凯里市第一人民医院内二科主治医师罗洪芝这样介绍了病情。听完病情介绍后,李院长到病房察看该病人。
患者肌肉不发达,胸廓畸形呈漏斗胸,胸骨中下段向内凹陷,脊柱侧弯后凸畸形,足部明显外翻,头颅长且窄,脸形呈上宽下窄较狭长,双侧眉弓向前稍凸出,耳廓软骨发育不良,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
这时候,李院长突然提出需要一根尺子,这让在场的医生护士都感到很惊讶。
等拿来了尺子,测量出了患者的上肢伸展和身高的长度(臂长178cm大于身高175cm),李院长无奈地摇了摇头,并马上让患者伸出两只手来……
“患者又瘦又高。以拇指与食指握对侧手腕,小指可以与拇指重叠了。就是马方综合征!”李院长更加确信的说,这是很典型的马凡氏综合征的疾病。
患者入院后,经凯里市第一人民医院进一步检查,胸部CT影像为支气管扩张并感染,脊柱侧弯畸形矫形术后,心脏超声未见异常,眼科会诊为双眼弱视。
号称“天才病”的马凡氏综合征(MFS),又被称为马方综合征和蜘蛛指(趾)综合征,俗称蜘蛛病,属于一种先天遗传性结缔组织疾病。
该患者男性,22岁,自幼“易患感冒”、“视力低下”、脊柱侧弯畸形,1年前曾在浙江省萧山中医院行“脊柱畸形矫形术”,术后脊柱侧弯有所改善能直背。
马凡氏综合征发病率低但死亡率极高,自然生存寿命平均仅为32岁。凯里市第一人民医院将病情向患者家属交待,并叮嘱患者避免剧烈运动。
十世纪80年代与郎平齐名的美国女排主攻手海曼,1988年奥运会双人滑冠军格林科夫,四川男排名将朱刚,NBL沈阳东进队中锋武强,他们均因此病在赛场上猝死——夺命杀手主要是源自马方氏综合征。
下半身比上半身长,双手下垂过膝是很典型的MFS体格症状,这就像是上天赐予他们的“礼物”,使他们在体育赛事等很多领域都是“天才”一般的存在,但似乎是对他们开了一个玩笑。
2020年9月10日下午,凯里市第一人民医院科教科组织全院临床、医技科室医师在五楼会议室召开学习培训会。罗洪芝医师根据该患者病情,做了一次详细的MFS病例分享交流。
“应该排查家族史,并进行相关检查,包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片,必要时行胸腹动脉核磁检查。”
MFS如何确诊和预防?凯里市第一人民医院党委委员、副院长李浒在做经验交流时说,倡导婚前(产前)检查及遗传病咨询,要早发现、早治疗。
住院期间予吸氧、抗感染、止咳化痰、止血等综合治疗,患者病情改善,原有的咳嗽、咳痰、咯血症状已缓解。查体:原左中下肺闻及湿性啰音已消散,出院时医嘱建议在寒冷季节来临之前接种流感疫苗和肺炎疫苗增强免疫,定期复查胸部CT、心脏B超随诊,不适随诊。
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