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14岁少年患罕见疾病,沪遵协作联合救治

“医生,请你看看我娃儿,他左眼突然看不见东西了!”前不久,在遵义市第一人民医院眼科门诊,一位焦急的母亲带着14岁的儿子小林找到正在坐诊的上海专家苏莉博士。

苏莉博士为小林进行了非常细致的检查,发现小林左眼视神经水肿极其明显,且视乳头及整个网膜呈大片的黄白色病灶,视力已降至无光感;虽然右眼视力正常,但视神经也有水肿的表现。鉴于小林双眼均有异常表现,苏莉博士考虑小林的视力下降可能并不是单纯的眼科疾病。

“很多全身的疾病都可能导致视力下降和眼部的异常。如不仔细观察,稍有疏忽,容易漏诊和误诊,延误全身疾病的诊断,甚至有生命危险。小林视力下降的原因极不寻常,很可能伴有全身或者颅内的疾病,必须尽快进行全面的检查,查找病因,否则可能后果严重。”苏莉博士说道。

经过详细的病史询问,得知小林在2年前被诊断为“白血病”。

“小林的眼疾是不是由白血病复发导致的呢?对此,上海专家苏莉博士与市一医党委委员、副院长、整形/眼科党支部书记谭薇博士专家团队,协同市一医血液科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家开展全院病例大讨论;同时通过互联网,远程连线国家眼部疾病临床医学中心主任、全国眼底病学组组长、著名眼底病专家许迅教授,上海市第一人民医院眼科党支部书记刘堃教授,以及多名权威专家进行沪遵连线疑难病例讨论。

最终,专家们一致建议对小林进行全身详细的检查和评估。

经检查发现,小林的颅内压已经达到了惊人的300毫米水柱。在医学上,颅内压会随着年龄的增长而变化。正常成人的颅内压维持在80~180毫米水柱,超过200毫米水柱为颅内高压症。多数情况下,当颅内压超过250~300毫米水柱时就需要积极治疗;颅内压超过500毫米水柱时病情已非常严重,随时危及患者的生命。

“小林的颅压高,右眼也有可能出现视力丧失,且随时有可能发生脑疝以及呼吸、心跳骤停导致死亡,因此首先还要找出颅压高的原因来对症下药。”谭薇博士说。

根据患儿眼部的表现和颅内压增高的情况,苏莉博士推断,小林极有可能出现白血病细胞中枢神经系统浸润,也就是白血病转移到了颅内。救治迫在眉睫,但第一轮系列检查还没有明确小林是不是白血病复发时,就出现了新的难题:小林家中困难,之前为了治疗白血病就已捉襟见肘,现在根本无力支付接下来的检查和治疗费用。

上海专家苏莉博士得知情况后,表示不能让小林因为经济原因放弃治疗,放弃希望。并主动联系“义海健康救助专项基金”项目部,为小林争取了专项救助。沪遵两地医院眼科党支部也积极配合,通过携手共建,在义海基金项目的支持下继续为小林进行诊治,第二轮检查有序开展。

通过第二轮对小林一系列完善、细致、专业的医学检查,明确小林为“白血病中枢神经系统复发,左眼视神经浸润”。同时两地专家给出了一致的诊疗方案,立即将小林转入遵义第一人民医院血液科开展系统治疗。经过市一医血液科团队的精心救治,目前小林的颅内压已得到有效控制,生命体征平稳。

苏莉博士介绍,小林是以眼部视力下降到眼科首诊,但是最终确诊为“白血病中枢神经系统复发和视神经浸润”的罕见病例。如果没有得到及时诊断和治疗,将危及生命。

好在“义海基金”的支持下,沪遵两地医院协助下,小林的治疗得到了保障。目前小林的病情基本稳定,为后续治疗赢得了宝贵的时间。

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